地贫筛查就是确诊了吗

小编今天整理了一些地贫筛查就是确诊了吗相关内容，希望能够帮到大家。

本文目录一览：

• 1、地贫筛查就是确诊了吗
• 2、地贫基因筛查多久可以拿结果
• 3、国产粒细胞刺激因子（G-CSF），哪个品牌好？

地贫筛查就是确诊了吗

在孕期进行地中海贫血筛查便可以及早的了解胎儿是否会出现地中海贫血，地中海贫血是一种罕见的病，如果是轻度的贫血可继续妊娠，如果严重的话就要终止妊娠，那 地贫筛查就是确诊了吗？

地贫筛查就是确诊了吗

进行地贫筛查并不是就能确诊为地贫，所以大家不必担心。

地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查，若发现为地贫基因携带者，其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

地中海贫血筛查作用

一般来说，如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。

重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚，患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病，需长期接受输血和注射除铁药物，每月需要高昂的治疗费用，而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡，由此带来的精神和经济负担更加长远。

地中海贫血目前无法根治。为了预防本病，孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免孕育出下一代地贫患儿。

地中海贫血筛查方法

做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;

3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

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地贫基因筛查多久可以拿结果

有些孕妇每次去医院做检查，都会担心吊胆，害怕某些项目检查不合格，因为在怀孕的时候孕吐反应很大，吃不下，会影响营养的吸收，配合做地中海贫血筛查，女性地中海贫血筛查， 地贫基因筛查多久可以拿结果 。

地贫基因筛查多久可以拿结果

地中海贫血严重威胁优生优育。需做好地贫筛查工作，确保思想上高度重视、行动上富有成效。要建立健全机构，加强技术力量培训，提高筛查准确率。要加强婚检工作，提高服务质量，确保优生优育。

通过对育龄成人各基因型地贫携带者血液学指标分析。了解血液学指标在不同基因型类型地贫筛查中的意义。方法用日本CIS公司F820型血球分析系统，美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统及中山医科大红细胞渗透性“一管法”实验分别对经本室分子生物学技术诊断确诊的育龄成人不同基因类型的α地贫，β地贫及β复合α地贫样品进行红细胞参数(RBC，Hb,MCV,MCH,MCHC,RDW)，血红蛋白电泳及红细胞脆性分析，结果 各基因型地贫携带者红细胞参数MCV，MCH(除CS突变α静止型地贫，β^ 复合α^ 地贫外)，红细胞脆性实验(除静止型α地贫，β^ 复合α^ 地贫外)与正常对照组具极显著性意义， 正常对照组HbA2值与中间型α地贫(P0.001)及标准α地贫(P0.002)有显著性差异;各基因类型组间MCV，MCH值具统计学意义(P0.05)。结论 血液学指标是育龄人群地贫携带者筛查的可靠指标，同时MCV，MCH可作为临床鉴别诊断各基因型地贫的参考依据。

地贫基因筛查情况和诊断结果

地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省(区)最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上。地贫主要分α和β两种，以α地贫较通过对育龄成人各基因型地贫携带者血液学指标分析。

筛查情况

(1)曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇;

(2)夫妇双方均为轻型β地贫携带者;

(3)夫妇双方均为轻型α地贫携带者;

(4)夫妇一方为轻型α地贫，配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者;

(5)夫妇一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者。

诊断结果

1 嗜酸粒细胞比值(EO%) 0.057 参考范围：0.005--0.05

2 嗜碱粒细胞比值(BASO%) 0.015 参考范围：0--0.01 评选网

3 红细胞计数(RBC) 6.9 参考范围：4.0--5.5

4 平均RBC体积(MCV) 63 参考范围：82--95

5 平均RBC血红蛋白含量(MCH) 20.2 参考范围：27--31

6 RBC分布宽度变异系数(RDW-CV) 0.156 参考范围：0.114--0.145

7 血小板分布宽度(PDW) 23.3 参考范围：9--17

以下是我的血常规检查的结果:(我只写不在参考范围的几个)

1 嗜碱粒细胞比值(BASO%) 0.013 参考范围：0--0.01

2 RBC压积(HCT) 0.335 参考范围：0.36--0.43

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国产粒细胞刺激因子（G-CSF），哪个品牌好？

目前国产G-CSF有长效和短效的，反馈疗效比较好的品牌，短效的有齐鲁的瑞白、科兴制药的白特喜；长效的有 石药 的津优力、 恒瑞医药 的艾多等；短效相对于长效的优势是价格便宜，可以预防和治疗用；相同的是这几个厂家都是大公司，产品质量可靠。

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